Angioedema hereditario

El AEH es una enfermedad hereditaria rara que puede causar ataques de hinchazón, y a menudo dolor, en partes concretas del cuerpo, incluidos el estómago, las manos, los pies, los brazos, las piernas, los genitales, la garganta y la cara. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, algunas personas sufrirán muchos ataques cada mes, mientras que otras pasarán meses sin sufrir un ataque.

Las personas con AEH carecen o tienen niveles bajos de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH); en algunos casos, los niveles de C1-INH son suficientes, pero la proteína no funciona correctamente. El defecto con C1-INH recae en el código genético de una persona, motivo por el que el AEH se da en familias.

El AEH se clasifica en 3 tipos según el problema que causa el defecto genético. Una persona puede tener bajos niveles de C1-INH en el organismo (AEH de tipo I), C1-INH con un funcionamiento defectuoso (AEH de tipo II) o AEH con C1-INH con un funcionamiento normal (anteriormente conocido como AEH de tipo III). El último tipo es extremadamente raro y todavía no se conoce bien.